Проф. Ивайло Търнев откри още една нова болест

Проф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова, откриха поредната нова болест. При съвместната им работа с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада те идентифицираха нова форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.

Наследствената спастична парапареза (НСП) е известна още като фамилна или синдром на Strumpell-Lorrain. Предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото. Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира.

Проф. Ивайло Търнев, който е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, обясни, че са изследвани 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. „Изследването на българските семейства започва през още през 1997-а. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало“, уточни специалистът.

Научното откритие е публикувано този месец в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие за проф. Търнев. Екипът му получи Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 г., когато беше отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

Материалът Проф. Ивайло Търнев откри още една нова болест е публикуван за пръв път на Скенер | Сканираме без направление.

Чай Лактеса
За чай за увеличаване и поддържане на кърмата, Чай за отслабване, Чай за детоксикация, Чай за сваляне на високо кръвно... ЛАКТЕСА, може да попитате и във фейсбук страницата ни https://www.facebook.com/lactessa/

Списък с най-здравословните видове чай

Чаят е най-популярната и най-консумираната напитка в света след водата. Според официалните данни повече от 15 милиарда чаши чай се изпиват на ден от...

Добре ли е таткото да присъства на раждането?

По-голяма част от бъдещите майки в България предпочитат таткото на детето да не присъства в родилната зала   Появата на новият член на семейството е щастлив...

Кои храни да избягваме задължително при захранване на бебето

Захранването трябва да е бавен и внимателен процес с точно подбрани храни за всеки етап от растежа на бебето, за да получава то нужните...

Омбудсманът Мая Манолова внася в Народното събрание проект за нов закон за съсловните организации...

Омбудсманът Мая Манолова обмисля да атакува в Конституционния съд чл. 3 от Закона за съсловните организации на медицинските сестри, акушерките и асоциираните медицински специалисти, на...

Как да се справите с детските кошмари?

ДЕТСКИТЕ КОШМАРИ Детските кошмари са често срещано явление, на което, ако не се обърне достатъчно внимание, може сериозно да се отрази на психиката на мачугана...

ПРЕДПОСТАВКИ ЗА ДОБРО ПОВЕДЕНИЕ НА ДЕТЕТО

Децата често не се държат така, както родителите им биха искали. Повечето родители предполагат, че ако се отнасят по по-различeн начин към децата си,...