Проф. Ивайло Търнев откри още една нова болест

Проф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова, откриха поредната нова болест. При съвместната им работа с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада те идентифицираха нова форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.

Наследствената спастична парапареза (НСП) е известна още като фамилна или синдром на Strumpell-Lorrain. Предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото. Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира.

Проф. Ивайло Търнев, който е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, обясни, че са изследвани 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. „Изследването на българските семейства започва през още през 1997-а. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало“, уточни специалистът.

Научното откритие е публикувано този месец в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие за проф. Търнев. Екипът му получи Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 г., когато беше отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

Материалът Проф. Ивайло Търнев откри още една нова болест е публикуван за пръв път на Скенер | Сканираме без направление.

Чай Лактеса
За чай за увеличаване и поддържане на кърмата, Чай за отслабване, Чай за детоксикация, Чай за сваляне на високо кръвно... ЛАКТЕСА, може да попитате и във фейсбук страницата ни https://www.facebook.com/lactessa/

Related Posts

ПОПИТАЙ НИ ВЪВ ФЕЙСБУК

43,830FansLike

КЪРМЕНЕ

Кърмене: Рецепта за увеличаване на кърмата

Необходими билки: сминдух - 30 гр; резене - 30 гр; анасон - 20 гр; копър - 20 гр; вода - 500 мл; Начин на приготвяне: Дозирайте правилно билките по дадените грамажи...

Кърмене: Билки в помощ на кърменето

 Уницеф, Министерство на здравеопазването в България и Световната здравна организация, препоръчват през първите шест месеца бебетата да бъдат хранени само с майчина кърма. Чай...

Кърмене: Десет популярни мита за кърменето

Кърменето е нещо, от което на теория всички разбират – майки, баби, приятелки, съседки, а също и различни медицински специалисти. Липсата на достъпна и...

Кърмене: Болница “Надежда” и Лактеса

В аптеката на МБАЛ "Надежда" София, ул. Блага вест № 3, може да намерите Лактеса класик и Лактеса плюс  

Този сайт използва бисквитки (cookies), за да Ви предостави възможно най-доброто потребителско изживяване. Ако продължите да използвате сайта, то вие сте съгласни с това. Научете повече

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close