Носител на Нобелова награда идва в „Александровска“

Носителят на Нобелова награда за медицина проф. Филип Шарп от САЩ ще посети УМБАЛ „Александровска“ утре, съобщават от лечебното заведение. Гостуването му е по покана на проф. Ивайло Търнев, ръководител на Клиниката по нервни болести, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, и на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Проф. д-р Филип Алън Шарп е американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което си откритие, съвместно с Ричард Робъртс през 1993 г. получават Нобелова награда за физиология и медицина. Проф. Шарп е бил директор на Центъра за изследване на рака към Масачузетския технологичен институт (сега Институт за интегрирани ракови изследвания Кох); ръководител на Факултета по биология и по-късно директор на института Макгавърн за изследвания на мозъка. Също така е съосновател и дългогодишен член на управителните съвети на трите биотехнологични компании: Biogen, Alnylam Pharmaceuticals, Magen Biosciences.

"Александровска"
Проф. Филип Шарп

От 11.00 ч. в зала Максима на УМБАЛ „Св. Екатерина“, проф. Шарп ще изнесе лекция на тема: „РНК интерференцията и нейните медицински приложения“ пред аудитория от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицински университет – София. Очакванията са проф. Шарп да сподели уникални идеи за откриването на РНК интерференцията и нейното приложение за разработване на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания, при които понастоящем има ограничени или неадекватни възможности за лечение.

Откриването на РНК интерференцията (смущенията в РНК) е обявено от световната научна общност за „революционен научен пробив в разбирането за това как се регулират генните клетки“. Проф. Шарп е поканен за срещата като представител на компанията – производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която изцяло е обект на неговите научни изследвания. В България молекулата все още е в процес на клинично изпитване, но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Резултатите са публикувани през 2018 година във високоимпактфакторния научен журнал New England Journal of Medicine с участието на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония. През миналия месец беше актуализиран Националния консенсус за диагностика и лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза от експерти на Българското дружество по неврология, Българското дружество по кардиология и Българското дружество по гастроентерология с включване на иновативния медикамент. Очаква се до края на годината да бъде издадено разрешение за употребата му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК. Националният консенсус е публикуван в сп. „Българска неврология”.

Фамилната транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашночревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 120 мутации, отговорни за транстиретиновата амилоидоза. До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи заболяването са регулярно проследявани от екипа с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение.

За момента в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ болните с фамилна транстиретинова амилоидоза се лекуват с виндакел (тафамидис), който стабилизира транстиретиновия тетрамер и забавя прогресията на заболяването. Лечението с виндакел е показано само за първи стадий на заболяването. При повече от 1/3 от лекуваните с виндакел пациенти се установява прогресия и преминаване във втори стадий. За тях новата РНК терапия (патисиран) е единствената терапевтична възможност. Тя е показана и за пациенти в първи стадий, които демонстрират бърза прогресия на заболяването.

През 2016 г. в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ е регистриран първият в България Експертен център по наследствени нервни и метаболитни заболявания – член на две европейски референтни мрежи /EURO-NMD и MetabЕrn/.  Миналата година той бе посетен от европейския комисар по здравеопазване и безопасност на храните Витянис Андрюкайтис, който даде най-висока оценка за работата на проф. Търнев, наричайки го „световен откривател, чийто професионализъм и научни достижения в областта на невронауките са актив за цяла Европа, а не само за българската страна“.

Материалът Носител на Нобелова награда идва в „Александровска“ е публикуван за пръв път на Скенер | Сканираме без направление.

Чай Лактеса
За чай за увеличаване и поддържане на кърмата, Чай за отслабване, Чай за детоксикация, Чай за сваляне на високо кръвно... ЛАКТЕСА, може да попитате и във фейсбук страницата ни https://www.facebook.com/lactessa/

КЪРМЕНЕ: Кърмене навън. Да! 15 съвета за кърменето навън

Кърменето се възприема като много интимен акт между майката и бебето. То е символ на близост, топлина и обич и поради тази причина не...

НЗОК започва изплащането на надлимитната дейност

НЗОК започва изплащането на надлимитната дейност на болниците, стана ясно след днешното заседание на Надзорния съвет. Припомняме, става дума 153 млн. лева, натрупани през...

Работата разболяла от рак 1500 българи за година

Около 1500 българи на година се разболяват от рак заради условията, при които работят. През 2017 г., откогато е последната статистика за България, Международната...

Президентът на Югоизточноевропейския медицински форум доц. Андрей Кехайов коментира предстоящия Х конгрес на организацията

– Уважаеми доц. Кехайов, какви са основните цели и каква е тематиката на предстоящия форум? – Основна цел на Югоизточноевропейския медицински форум (ЮЕМФ) е да...

Илко Семерджиев: Предстои сериозна криза в сектора

Предстои сериозна криза в здравеопазването, предупреди бившият служебен здравен министър в кабинета на проф. Огнян Герджиков и първи шеф на НЗОК д-р Илко Семерджиев,...

НОИ праща SMS за преведени обезщетения

Националният осигурителен институт (НОИ) изпраща съобщения за изплатени парични обезщетения за временна неработоспособност, майчинство или при осиновяване на дете по електронен път само след...